La trisomie 21 : une maladie génétique méconnue

La trisomie 21 : une maladie génétique méconnue

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est l’une des maladies génétiques les plus courantes et yet, souvent méconnue. Cette anomalie chromosomique affecte des millions de personnes à travers le monde, mais malgré sa prévalence, elle reste enveloppée de mystères et de préjugés. Dans cet article, nous allons explorer en profondeur ce que est la trisomie 21, ses causes, ses symptômes, le diagnostic, le traitement et les défis auxquels les personnes atteintes et leurs familles sont confrontées.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l’individu. Normalement, chaque cellule humaine contient 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Dans le cas de la trisomie 21, il y a une troisième copie du chromosome 21, ce qui entraîne un total de 47 chromosomes par cellule.

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Types de trisomie 21

Il existe trois types principaux de trisomie 21 :

  • Trisomie libre : C’est le type le plus courant, où chaque cellule du corps contient un chromosome 21 supplémentaire.
  • Translocation : Dans ce cas, une partie du chromosome 21 se fixe à un autre chromosome, généralement un chromosome 14, 15, 22, ou 2. Cette translocation peut être équilibrée ou déséquilibrée.
  • Mosaïque : Ici, seulement une partie des cellules du corps contient le chromosome 21 supplémentaire, tandis que les autres cellules ont un nombre normal de chromosomes.

Causes et risque

La trisomie 21 est une maladie génétique qui n’est pas héréditaire dans la plupart des cas. Elle se produit généralement lors de la formation des gamètes (spermatozoïdes ou ovules) et est souvent liée à des erreurs de division cellulaire.

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Age maternel et risque

Le risque de trisomie 21 augmente significativement avec l’âge de la mère. À 20 ans, le risque est d’environ 1 sur 2 000, tandis qu’à 40 ans, il passe à environ 1 sur 60. Cependant, il est important de noter que la majorité des enfants nés avec une trisomie 21 ont des mères de moins de 35 ans, simplement parce que plus de femmes ont des enfants dans cette tranche d’âge.

Symptômes et anomalies

Les enfants et les adultes atteints de trisomie 21 présentent souvent une combinaison de caractéristiques physiques et de déficiences intellectuelles.

Caractéristiques physiques

  • Visage caractéristique : Front plat, yeux en amande, nez petit, oreilles petites et basses.
  • Malformations cardiaques : Près de la moitié des enfants nés avec une trisomie 21 ont des malformations cardiaques congénitales.
  • Problèmes de croissance : Retard de croissance et poids inférieur à la moyenne.
  • Problèmes auditifs et visuels : Surdité et problèmes de vision sont courants.

Déficiences intellectuelles

  • Déficiences cognitives : Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent avoir des déficiences intellectuelles allant de légères à sévères.
  • Troubles du langage : Difficultés à communiquer et à comprendre le langage.
  • Troubles du comportement : Problèmes de comportement tels que l’hyperactivité et les troubles de l’humeur.

Diagnostic

Le diagnostic de la trisomie 21 peut être effectué à différentes étapes, depuis la grossesse jusqu’à la naissance et même après.

Dépistage prénatal

  • Échographie : Les échographies peuvent détecter certaines anomalies physiques suspectes.
  • Test de la bêta-hCG et du PAPP-A : Ces tests sanguins mesurent les niveaux de certaines protéines et hormones pour évaluer le risque.
  • Amniocentèse et biopsie de villosités choriales : Ces tests invasifs permettent d’analyser les chromosomes du fœtus directement.

Diagnostic postnatal

  • Examen physique : Les caractéristiques physiques typiques de la trisomie 21 peuvent être observées.
  • Analyse chromosomique : Un test de karyotype peut confirmer la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.

Traitement et prise en charge

Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la trisomie 21, il y a plusieurs mesures et interventions qui peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

Interventions médicales

  • Chirurgie pour les malformations cardiaques : Les malformations cardiaques congénitales peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
  • Traitement des problèmes auditifs et visuels : Les problèmes de vision et d’audition peuvent être traités avec des lunettes, des appareils auditifs ou des interventions chirurgicales.
  • Thérapies : Les thérapies physiques, occupatoires et de la parole peuvent aider à améliorer les compétences motrices et cognitives.

Éducation et inclusion

  • Éducation spécialisée : Les programmes d’éducation spécialisée peuvent aider les enfants à développer leurs compétences cognitives et sociales.
  • Inclusion sociale : L’inclusion dans les activités sociales et communautaires est cruciale pour le bien-être émotionnel et social des personnes atteintes de trisomie 21.

Défis et soutien

Les familles des personnes atteintes de trisomie 21 rencontrent souvent des défis significatifs.

Soutien familial et social

  • Groupes de soutien : Les groupes de soutien pour les familles peuvent offrir un environnement de partage et de soutien mutuel.
  • Services de santé : L’accès à des services de santé spécialisés et à des professionnels de la santé formés est essentiel.

Anecdote : L’histoire de Jérôme Lejeune

Jérôme Lejeune, le généticien français qui a découvert la trisomie 21 en 1959, a souvent parlé de la nécessité de respect et de dignité pour les personnes atteintes de cette maladie. Il a souligné l’importance de voir ces individus non pas comme des malades, mais comme des personnes à part entière avec des droits et des capacités uniques.

Tableau comparatif des anomalies chromosomiques

Maladie Description Causes Symptômes
Trisomie 21 Présence d’un chromosome 21 supplémentaire Erreurs de division cellulaire Déficiences intellectuelles, malformations cardiaques, retard de croissance
Trisomie 18 Présence d’un chromosome 18 supplémentaire Erreurs de division cellulaire Retard de croissance, dolichocéphalie, malformations viscérales
Syndrome de Turner Absence complète ou partielle d’un chromosome X Erreurs de division cellulaire Petite taille, infertilité, anomalies cardiaques
Syndrome de Klinefelter Présence d’un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires chez les hommes Erreurs de division cellulaire Infertilité, développement des seins, faiblesse musculaire

Conseils pratiques pour les familles

  • Dépistage précoce : Le dépistage précoce peut aider à préparer les familles et à mettre en place les interventions nécessaires.
  • Éducation et inclusion : Encourager l’éducation spécialisée et l’inclusion sociale pour améliorer la qualité de vie.
  • Soutien émotionnel : Rejoindre des groupes de soutien et chercher des conseils professionnels pour gérer les défis émotionnels.

Espérance de vie et qualité de vie

L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté au fil des ans grâce aux progrès médicaux et aux soins de santé améliorés.

Citation de Jérôme Lejeune

“Les enfants trisomiques ne sont pas des malades, ce sont des enfants qui ont besoin d’être aimés et éduqués comme les autres.”

Aujourd’hui, de nombreux adultes atteints de trisomie 21 mènent des vies autonomes, travaillent, et participent activement à leur communauté. L’accent mis sur l’inclusion, l’éducation et le soutien a transformé la façon dont nous percevons et traitons cette maladie génétique.

En conclusion, la trisomie 21 est une maladie génétique complexe qui nécessite une compréhension approfondie et un soutien continu. En reconnaissant les défis et les opportunités, nous pouvons travailler ensemble pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes et de leurs familles.

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